Тесты с ответами по специальности "Медицинская генетика"
Поиск вопроса - введите или скопируйте/вставьте вопрос:
Пройти онлайн тестирование по данной специальности
Медицинская генетика
1. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?
Ответ: Лимфоциты крови
2. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?
Ответ: Хромосомные заболевания
3. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?
Ответ: 2 часа
4. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?
Ответ: 10 y
5. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?
Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1
6. Выделите показание для исследования кариотипа родителей:
Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР
7. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:
Ответ: недостатком генетического материала
8. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
Ответ: акроцентрики
9. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
Ответ: обоим супругам
10. Укажите правильный кариотип синдрома Патау,
Ответ: 47, ХУ, +13
11. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов
12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
Ответ: только в половой клетке.
13. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
Ответ: синдром Клайнфельтера.
14. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
Ответ: 46 XX.
15. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
Ответ: синдром Патау
16. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:
Ответ: синдром "кошачьего крика"
17. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:
Ответ: синдром Шерешевского - Тернера .
18. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование
Ответ: болезнь Дауна.
19. Какие мутации относятся к геномным:
Ответ: полиплоидия, анеуплоидия.
20. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:
Ответ: радиация
21. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ
22. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней
Ответ: клетки крови
23. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это:
Ответ: Синдром Орбели .
24. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода.
Ответ: болезнь Дауна
25. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:
Ответ: два и более спонтанных выкидыша
26. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:
Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной
27. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:
Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР)
28. НГР РК введен в действие
Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г.
29. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:
Ответ: вес ребенка
30. Контроль диетотерапии проводится:
Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию
31. Муковисцидоз наследуется:
Ответ: по аутосомно-рецессивному типу
32. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча
Ответ: 7 хромосомы
33. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:
Ответ: Na и Cl
34. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:
Ответ: delF508
35. Назовите патологичный кариотип:
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы
36. Сывороточными признаками б. Эдвардса является:
Ответ: снижение в-ХГЧ
37. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: 72 часа
38. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?
Ответ: дифференциальная
39. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?
Ответ: с использованием флюоресцентных красителей
40. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: колхицин
41. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?
Ответ: За 2-3 часа
42. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?
Ответ: Хлорида калия
43. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:
Ответ: аутосомно-рецесивный
44. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?
Ответ: 47,ХУ 13+
45. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?
Ответ: 50% черных, 50% красных
46. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма
47. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?
Ответ: 75% черных, 25% красных
48. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой
49. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация
50. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.
Ответ: Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа.
51. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
Ответ: 01.авг
52. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Ответ: 75%. I или II
53. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.
Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО).
54. У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Ответ: не могут
55. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?
Ответ: II (IАIО), III (IВIО).
56. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00).
Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%)
57. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.
Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О).
58. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.
Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы.
59. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?
Ответ: IA IB (АВ), I Bi (В)
60. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?
Ответ: 50%
61. Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?
Ответ: ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей
62. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?
Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.
63. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?
Ответ: Риск минимальный
64. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?
Ответ: 50%
65. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ).
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ.
66. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение?
Ответ: кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера
67. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?
Ответ: 25%
68. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
Ответ: 75%
69. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?
Ответ: янв.64
70. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
Ответ: 100%
71. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода
72. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям
73. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 46, ХХ
74. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 45, Х
75. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 47, ХХХ
76. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.
Ответ: 46, ХУ
77. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 47, ХХУ
78. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 48, ХХХХ
79. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:
Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые
80. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:
Ответ: электрофизиологический
81. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:
Ответ: геном в целом
82. Понятие гена включает в себя:
Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида
83. Моногенная патология наследуется:
Ответ: по закону Менделя
84. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?
Ответ: один
85. Кариотип - это:
Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма
86. Что такое полиплоидия?
Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе
87. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:
Ответ: мультифакториальные
88. Укажите, что такое транслокация:
Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)
89. Что такое инверсия:
Ответ: повороты участка хромосомы на 1800
90. Что такое дупликация:
Ответ: удвоение участка хромосомы
91. Выберите правильный ответ. Пробандом является:
Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
92. Сибсы - это:
Ответ: братья и сестры пробанда
93. Классификация генных болезней возможна на основе
Ответ: типа наследования
94. Генные болезни обусловлены:
Ответ: мутацией одного гена
95. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
Ответ: моносомии по аутосомам
96. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.
Ответ: 1 тельце Барра.
97. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.
Ответ: 0 тельце Барра.
98. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.
Ответ: 1 тельце Барра.
99. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.
Ответ: 2 тельце Барра.
100. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.
Ответ: 0 тельце Барра.
101. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.
Ответ: 2 тельце Барра.
102. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.
Ответ: 3 тельце Барра.
103. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.
Ответ: 4 тельце Барра.
104. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,
Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3.
105. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29
Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.
106. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы
107. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?
Ответ: болезнь Дауна
108. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.
Ответ: 47, ХХ, 13+
109. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 18+
110. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 21+
111. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХХУ
112. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума
Ответ: 45, Х
113. Вы готовите флаконы для взятия цитогенетического исследования 5 супружеским парам. Сколько флаконов и с каким раствором вы приготовите?
Ответ: 10 флаконов с гепарином
114. На цитогенетическое исследование направлено 5 пациентов. Вы готовите раствор для проведения окрашивания препаратов. Какой буфер вы будете использовать при этом?
Ответ: PBS-буфер
115. Беременная 40 лет направлена на пренатальную инвазивную диагностику. При ультразвуковом исследовании срок беременности составил 9 недель. Какие клетки вы будете использовать для кариотипирования плода?
Ответ: клетки ворсин хориона
116. Обследуется супружеская пара для определения прогноза для потомства. Кариотип супругов без патологии. Супруги и их родители долгое время проживали в экологически неблагоприятном регионе и в данный момент работают на химическом производстве. Какой из ниже перечисленных методов обследования вы предложите?
Ответ: анализ на хромосомные аберрации
117. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во 40% клетках обнаружена лишняя 21 хромосома. Каково будет ваше заключение?
Ответ: синдром Дауна, мозаичная форма
118. Обследуется пробанд с мужским фенотипом по поводу бесплодного брака. Из слизистой оболочки щеки у него взят анализ на половой хроматин. При каком уровне содержания хроматина вы будете подозревать патологию?
Ответ: 60%
119. Какие клетки обычно используются при проведении цитогенетического анализа?
Ответ: Лимфоциты крови
120. Какие наследственны заболевания диагностируются с помощью цитогенетического исследования?
Ответ: Хромосомные заболевания
121. Какое время отводится колхинизации при получении метафазных пластинок, пригодных для нормального кариотипирования?
Ответ: 2 часа
122. Какова должна быть концентрация колхицина для получения хороших метафазных пластинок?
Ответ: 10 y
123. Каково соотношение и состав компонентов фиксатора?
Ответ: Метанол и ледяная уксусная кислота - 3:1
124. Выделите показание для исследования кариотипа родителей:
Ответ: наличие в анамнезе умерших детей с МВПР
125. Более тяжелые клинические проявления имеют хромосомные болезни связаны с:
Ответ: недостатком генетического материала
126. Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры:
Ответ: акроцентрики
127. При повторных спонтанных абортах на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
Ответ: обоим супругам
128. Укажите правильный кариотип синдрома Патау,
Ответ: 47, ХУ, +13
129. Микрохромосомные перестройки выявляется с помощью
Ответ: молекулярно- и цитогенетических методов
130. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, они возникают:
Ответ: только в половой клетке.
131. Отметь, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа половых хромосом:
Ответ: синдром Клайнфельтера.
132. Какой из кариотипов будет иметь женщина, не страдающая наследственной болезнью, связанной с нарушением числа хромосом:
Ответ: 46 XX.
133. Укажите, какие из перечисленных заболеваний связаны с нарушением числа аутосом:
Ответ: синдром Патау
134. Из перечисленных заболеваний выберите те, причиной которых являются структурные аберрации хромосом:
Ответ: синдром "кошачьего крика"
135. Отметьте, при диагностике каких из перечисленных ниже заболеваний, можно использовать исследование телец полового хроматина в интерфазных ядрах соматических клеток человека:
Ответ: синдром Шерешевского - Тернера .
136. При каком заболевании диагностическим методом является цитогенетическое исследование
Ответ: болезнь Дауна.
137. Какие мутации относятся к геномным:
Ответ: полиплоидия, анеуплоидия.
138. Какие мутагенные факторы являются наиболее частой причиной хромосомных мутаций у человека:
Ответ: радиация
139. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины и запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: 46,ХХ. 46,ХУ. 46,ХХ/46,ХУ
140. Назовите клетки организма человека, которые легче всего использовать для выделения ДНК в целях молекулярной диагностики наследственных болезней
Ответ: клетки крови
141. Делеция длинного плеча хромосомы 13 - это:
Ответ: Синдром Орбели .
142. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Сделайте предварительное заключение о возможной патологии плода.
Ответ: болезнь Дауна
143. Показанием для цитогенетического исследования супругов является:
Ответ: два и более спонтанных выкидыша
144. Показанием для направления беременной на инвазивную диагностику хромосомной патологии является:
Ответ: снижение уровня АФП в сыворотке крови беременной
145. Функциональной единицей Национального Генетического Регистра является:
Ответ: персональная карточка ребенка (ПКР)
146. НГР РК введен в действие
Ответ: Приказом Министерства здравоохранения РК № 390 от 7.08. 1997 г.
147. При расчете диеты ребенку с ФКУ необходимо учитывать:
Ответ: вес ребенка
148. Контроль диетотерапии проводится:
Ответ: по уровню фенилаланина и психомоторному развитию
149. Муковисцидоз наследуется:
Ответ: по аутосомно-рецессивному типу
150. Ген муковисцидоза располагается в середине длинного плеча
Ответ: 7 хромосомы
151. Потовая проба основана на определении в потовой жидкости концентрации ионов:
Ответ: Na и Cl
152. Наиболее распространенной мутацией гена муковисцидоза является:
Ответ: delF508
153. Назовите патологичный кариотип:
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы
154. Сывороточными признаками б. Эдвардса является:
Ответ: снижение в-ХГЧ
155. Каково время культивирования лимфоцитов при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: 72 часа
156. Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек?
Ответ: дифференциальная
157. Какие методы окраски применяют для диагностики геномных мутаций?
Ответ: с использованием флюоресцентных красителей
158. Какое вещество применяют для разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафаз при проведении цитогенетического исследования?
Ответ: колхицин
159. За какое время до окончания времени общего культивирования необходимо добавить колхицин?
Ответ: За 2-3 часа
160. Использование какого вещества при проведении цитогенетического исследования приводит к набуханию клеток, разрыв ядерной оболочки, разрыв межхромосомных связей и свободный выход хромосом в цитоплазму?
Ответ: Хлорида калия
161. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками:
Ответ: аутосомно-рецесивный
162. В медико-генетическую консультацию обратилась семья в связи с рождением ребенка с множественными врожденными пороками развития. При проведении цитогенетического исследования ребенка - мальчика, 2-х лет, во всех клетках обнаружена лишняя 13 хромосома. Каково будет ваше заключение?
Ответ: 47,ХУ 13+
163. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?
Ответ: 50% черных, 50% красных
164. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 13 лет, маленького роста, с крыловидными складками на шее, отсутствием вторичных половых признаков. При проведении цитогенетического исследования в 60% клеток обнаружено отсутствие одной из Х хромосом. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 45,Х0/46,ХХ (60%:40%) - моносомия по Х хромосоме, мозаичная форма
165. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?
Ответ: 75% черных, 25% красных
166. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
Ответ: 75% с нормальным слухом, 25% с глухонемотой
167. В медико-генетической консультации на обследовании находится девочка, 17 лет, высокого роста, с большими кистями и стопами, отсутствием менструации, психосексуальное поведение - женское. По результатам УЗИ - аплазия матки. При проведении цитогенетического исследования - кариотип мужской. Ваше заключение?
Ответ: кариотип 46, ХУ - тестикулярная феминизация
168. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты (а), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (А). От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.
Ответ: Генотипы родителей мать - аа и отец - Аа.
169. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
Ответ: 01.авг
170. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.
Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Ответ: 75%. I или II
171. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.
Ответ: I, II (IАIО), III (IВIО).
172. У матери I (О), группа крови, у отца - IV (АВ). Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Ответ: не могут
173. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови их родителей?
Ответ: II (IАIО), III (IВIО).
174. Определите вероятность различных групп крови у детей, родившихся в браке, в котором один из родителей имеет группу крови IV (АВ), а другой - группу I - (00).
Ответ: II (IАIО), III (IВIО) (50% : 50%)
175. Определите фенотипы людей (группы крови системы АВО) при следующих генотипах: HH IAi, Hh IBIB, Hh ii, HH IAIB, hhIAIA, hhIAIВ, hhii.
Ответ: II (А), III (В), I (О), IV (АВ), I (О), I (О), I (О).
176. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость над сплошной окраской головы.
Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.
Ответ: 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25% рыжие белоголовые, 25% рыжие со сплошной окраской головы.
177. Родители имеют II (IAi) и III (IBIB) группы крови. Какие группы крови можно ожидать у детей?
Ответ: IA IB (АВ), I Bi (В)
178. Потемнение зубов может передаваться двумя рецессивными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой - в Х-хромосоме.
Какой будет риск у детей иметь темные зубы, если родители гетерозиготны по аутосомным генам и мама имеет рецессивный ген, расположенный в Х- хромосоме?
Ответ: 50%
179. Генотипы групп крови: I - 00, II - АА, АО, III - ВВ, ВО, IV - АВ. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Один из них имел I группу крови, а другой - IV. Первая пара родителей имела I (00) и II (AO) группы, а вторая - II (AO), III (BO). Определите, кто чей сын?
Ответ: ребенок с I группой крови - вторая пара родителей Ребенок с IV группой - первая пара родителей
180. Какое заболевание можно предполагать у девочки низкого роста с крыловидными складками на шее, широко расставленными сосками грудных желез, с нормальным интеллектом и нормальным строением наружных половых органов? Какое обследование необходимо назначить для подтверждения диагноза?
Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера, кариотипирование, УЗИ малого таза, анализ на половые гормоны.
181. За консультацией обратилась женщина, у двоюродного сибса которой родился ребенок с муковисцидозом. У женщины уже есть трое здоровых детей. При проведении молекулярно-генетического обследования выявлено, что женщина является гетерозиготной носительницей мутации в гене муковисцидоза. Ее муж не обследовался. Какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом в данной семье?
Ответ: Риск минимальный
182. В медико-генетическую консультацию обратилась семья за прогнозом для потомства. Мужчина страдает дальтонизмом, его жена здорова, однако у жены отец также имеет данное заболевание. Какова вероятность рождения в семье ребенка с дальтонизмом?
Ответ: 50%
183. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (ХХ или ХУ). В случае в одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (ХХ/ХУ).
Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.
Ответ: женский - 46,ХХ. мужской - 46,ХУ. кариотипа человека с гермафродитизмом - 46ХХ/ХУ.
184. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружено две Х хромосомы и одна У хромосома. Ваше заключение?
Ответ: кариотип - 47, ХХУ - синдром Клайнфельтера
185. Консультируется семейная пара. Первый ребенок у здоровых родителей болен фенилкетонурией. Определите риск появления этого заболевания у следующего ребенка?
Ответ: 25%
186. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?
Ответ: 75%
187. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов?
Ответ: янв.64
188. Обратилась семья, в анамнезе которой рождение ребенка с болезнью Дауна и тяжелым врожденным пороком сердца. Ребенок умер в возрасте 3-х месяцев. При обследовании родителей выявлено, что мать ребенка - носительница хромосомной транслокации 21/21. Какова вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна в данной семье?
Ответ: 100%
189. Беременная женщина, 43 лет, направлена на консультацию в 10-11 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на данном сроке толщина воротникового пространства - 1,7 мм. При проведении биопсии хориона выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: кордоцентез для уточнения наличия хромосомной патологии плода, прерывание беременности - при обнаружении патологии в клетках пуповинной крови плода
190. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недель беременности для определения пренатальной тактики. По УЗИ на сроке 11-12 толщина воротникового пространства - 1,6 мм. При проведении кордоцентеза выявлен кариотип: 46, ХУ/47, ХУ +21 (60%:40%). Ваши рекомендации?
Ответ: необходимо прерывание беременности по генетическим показаниям
191. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 46, ХХ
192. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что менее 5% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 45, Х
193. При обследовании пациента фенотип оценен как женский. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия выявлено, что более 50% соматических клеток имеют два тельца полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе данного индивидуума?
Ответ: 47, ХХХ
194. Пациентті зерттегенде фенотипі ? ?йелдікі деп ба?аланды. Жыныс хроматинін буккалы? эпителий жасушаларынан аны?та?анда, оларды? 5% - дан азында бір жыныс хроматин денешіктері табылды. Б?л индивидуумны? кариотипі туралы ?ортынды жаса?ыз.
Ответ: 46, ХУ
195. Обследуется мальчик по поводу гипоплазии полового члена. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют одно тельце полового хроматина. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 47, ХХУ
196. Обследуется мальчик 12 лет по поводу гинекомастии и задержки интеллектуального развития. При проведении анализа на половой хроматин из клеток буккального эпителия пациента выявлено, что более 50% клеток имеют два тельца Барра. Сделайте заключение о возможном кариотипе мальчика?
Ответ: 48, ХХХХ
197. Выберите один правильный ответ: Объектом изучения клинической генетики является:
Ответ: больной и все члены его семьи, в том числе здоровые
198. Исключите неправильный ответ. К методам медицинской генетики относятся:
Ответ: электрофизиологический
199. В процессе подготовки клетки к делению реплицируются:
Ответ: геном в целом
200. Понятие гена включает в себя:
Ответ: участок ДНК, ответственный за синтез полипептида
201. Моногенная патология наследуется:
Ответ: по закону Менделя
202. Диплоидты а?заны? пісіп жетілген жыныс жасушасында бір генні? ?анша аллелі болады?
Ответ: один
203. Кариотип - это:
Ответ: совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма
204. Что такое полиплоидия?
Ответ: изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе
205. Какие наследственные заболевания встречаются наиболее часто:
Ответ: мультифакториальные
206. Укажите, что такое транслокация:
Ответ: перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)
207. Что такое инверсия:
Ответ: повороты участка хромосомы на 1800
208. Что такое дупликация:
Ответ: удвоение участка хромосомы
209. Выберите правильный ответ. Пробандом является:
Ответ: человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию
210. Сибсы - это:
Ответ: братья и сестры пробанда
211. Классификация генных болезней возможна на основе
Ответ: типа наследования
212. Генные болезни обусловлены:
Ответ: мутацией одного гена
213. Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:
Ответ: моносомии по аутосомам
214. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХХ.
Ответ: 1 тельце Барра.
215. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 46, ХУ.
Ответ: 0 тельце Барра.
216. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХУ.
Ответ: 1 тельце Барра.
217. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХУ.
Ответ: 2 тельце Барра.
218. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 45, Х.
Ответ: 0 тельце Барра.
219. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 47, ХХХ.
Ответ: 2 тельце Барра.
220. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 48, ХХХХ.
Ответ: 3 тельце Барра.
221. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипам: 49, ХХХХХ.
Ответ: 4 тельце Барра.
222. Расшифруйте следующие условное обозначение: 4p13,
Ответ: 4-я хромосома, короткое плечо, район 1, сегмент 3.
223. Расшифруйте следующие условное обозначение: 9q29
Ответ: 9-я хромосома, короткое плечо, район 2, сегмент 9.
224. При проведении цитогенетического анализа пяти пациентам вы получили пять результатов. Какой из них вы оцените как патологичный?
Ответ: делеция короткого плеча 5 хромосомы
225. Вы проводите анализ на биохимические маркеры хромосомной патологии второго триместра беременной в 16-17 недель. В сыворотке крови беременной женщины резко снижено содержание АФП, тогда как уровень хорионического гонадотропина повышен. Какое предварительное заключение о возможной патологии плода вы можете сделать?
Ответ: болезнь Дауна
226. Обследуется девочка с подозрением на синдром Патау. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 13 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума.
Ответ: 47, ХХ, 13+
227. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Эдвардса. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 18 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 18+
228. На цитогенетическое исследование направлен мальчик с подозрением на синдром Дауна. При анализе кариотипа вы выявили трисомию по 21 хромосоме. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХУ, 21+
229. Обследуется мальчик 13 лет. При осмотре выявлены гинекомастия, высокий рост и гипоплазия половых органов. При кариотипировании вы выявили трисомию по Х хромосоме. У-хромосома также присутствует во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа мальчика.
Ответ: 47, ХХУ
230. Врач-генетик направил девочку с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании вами выявлено отсутствие Х-хромосомы во всех клетках. Сделайте символическую запись кариотипа следующего индивидуума
Ответ: 45, Х
Пройти онлайн тестирование по данной специальности
